Bài 1. Deoxyribonucleotide và DNA

Luận thuyết trung tâm

Cấu trúc DNA

Cấu trúc xoắn phải (3,4nm)

Đường deoxyribosenucleotide bền hơn đường ribose do cắt đứt gốc 2'OH

dNTP tự do có triphosphate, gắn vào vị trí 3'OH bỏ 2 phosphate

T_m: tỉ lệ thuận với G-C và nồng độ ion

Khả năng hồi tính: đoạn lặp lại

DNA sinh vật

Phân tử DNA có cấu trúc xoắn kép, ổn định, mang điện tích âm. Mỗi mạch có 2 đầu 3’-OH và 5’-PO₄^3- tự do

Trình tự lặp lại

Trình tự lặp lại tập trung - không mã hóa protein

• Dị nhiễm sắc
• lặp liên tục thành từng đám
• DNA vệ tinh: - 1 đơn vị lặp dài 14 – 500 bp
• tạo chuỗi dài 20 – 100 kb
• là công cụ phân tử trong phân tích di truyền tế bào
• Trình tự CEN ở tâm nhiễm sắc thể tham gia quá trình trượt của nhiễm sắc thể trên thoi phân bào

Trình tự TEL ở đầu mút của nhiễm sắc thể (telomere)

• 5'-TTAGGG-3’ ~ 2000 lần
• Cấu trúc loop và các protein đặc hiệu → bảo vệ hai đầu telomere
• Chiều dài của telomere ngắn dần theo tuổi, gay lão hóa/chết theo chu trình của tế bào/ung thư

DNA tiểu vệ tinh (minisatellite)

• đơn vị lặp 14-100 bp ~ 20-50 lần
• giàu GC
• chiều dài 1-5 kb
• 1,000 vị trí trong bộ gen người
• VD: VNTR

DNA vi vệ tinh(microsatellite)

• đơn vị lặp 1-13 bp ~ <150 lần
• thường là chuỗi A-T
• VD: STR, SSR

DNA ty thể (mtDNA)

• ~ 16,500 bp, 13 gen mã hóa protein
• Điện tử và tổng hợp ATP
• không có intron
• tính ổn định cao
• Bệnh di truyền theo dòng mẹ