Bài 15. BỆNH HỌC NHIỄM SẮC THỂ NGƯỜI
Tác nhân đột biến NST & Dấu hiệu lâm sàng
Vật lý
Sốc nhiệt độ cao (thấp) → Ức chế: Quá trình giảm phân → Giao tử 2n. Các lần phân bào đầu tiên của hợp tử. → Các tế bào đa bội.
Tia bức xạ ion hóa: tia UV, tia X và tia gamma. Tần số đột biến tỷ lệ: Liều lượng phóng xạ (không có liều vô hại), thời gian tiếp xúc và trạng thái cơ thể.
Hóa chất
Chống ung thư → Kìm hãm quá trình phân bào: Colchicine, Vinblastine, Vincristine, Taxol.
Vừa gây ung thư vừa gây đột biến: Chì, Benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, diệt cỏ, …
Vai trò của Virut
Các Virut gây bệnh: Đậu mùa, Thủy đậu, Rubeola, Viên gan … → Bất thường cấu trúc NST.
Các dấu hiệu lâm sàng để phân tích NST
- Lịch sử gia đình
- Vấn đề sinh sản
- Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
- Thai chết lưu và tử vong sơ sinh
- Ung thư
- Các vấn đề tăng trưởng và phát triển trong gđ sớm
DANH PHÁP NST
A....G: Nhóm của các nhiễm sắc thể
1.....22: Các cặp nhiễm sắc thể
X và Y: Nhiễm sắc thể giới tính
I: Sự phân tách các dòng tế bào trong một cơ thể (thể khảm)
p: Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể (petit)
q: Nhánh dài của nhiễm sắc thể (queue)
ptel (pter): Đầu tận cùng ở nhánh ngắn. (tel: telomeres; ter: terminal)
qtel (qter): Đầu tận cùng ở nhánh dài
+: Thừa nhiễm sắc thể
–: Thiếu nhiễm sắc thể
: Chỗ đứt
:: Đứt – Nối lại
mar: Nhiễm sắc thể đánh dấu (mark)
mat: Nguồn gốc từ mẹ (maternal)
pat: Nguồn gốc từ bố (paternal)
der: Xuất phát từ (derivative chromosome)
r: NST đóng vòng (ring chromosome)
i: Nhiễm sắc thể đều (isochromosome)
s: Vệ tinh (satellite)
t: Chuyển đoạn (translocation)
ace: Đoạn không tâm (acentric fragment)
add: Cộng thêm nhánh (vùng) của nhiễm sắc thể (additional)
cen: Phần tâm (centromere)
dic: Nhiễm sắc thể hai tâm (dicentric)
idic: Nhiễm sắc thể đều và hai tâm (isodicentric)
del: Mất đoạn (deletion)
dup: Lặp đoạn (duplication)
ins: Xen đoạn (insertion)
inv: Đảo đoạn (inversion)
rob: Chuyển đoạn hòa hợp tâm (Robertsonal)
rcp: Tương hỗ (Reciprocal)
mos: Thể khảm (mosaic)
THỂ KHẢM (Mosaic)
Có 2 hoặc nhiều dòng tế bào mang các karyotype khác nhau trong cùng một cơ thể, do:
- Không phân ly NST bất kỳ trong quá trình NP: xảy ra khi hợp tử 2n thực hiện những lần phân cắt đầu tiên tạo cơ thể khảm 2n/2n+1 hoặc 2n -1/2n/2n+1. Vd: mos 47,XX,+21[2]/46,XX[3] mos 45,X[1]/47,XXX[2]/ 46,XX[1]
- Hiện tượng thất lạc NST: xảy ra trong quá trình NP từ đó tạo cơ thể khảm 2n/2n-1. Vd: 45,X[2]/46,XX[1]