Ôn thi Sinh - GK

Thuốc & các tác nhân hoá học

Phiên mã:

• $\alpha$-amanitin: khoá RNA pol II
• Actinomycin D: LK phức hợp khởi đầu phiên mã $\to$ ngăn kéo dài mRNA

Dịch mã:

• Tetracyclin: ngăn aminoacyl-tRNA vào vị trí A
• Streptomycin: ngăn cản sự chuyển phức hợp mở đầu → kéo dài (bước 1)/gây đọc nhầm mã
• Chloramphenicol: ngăn phản ứng peptidytransferase (bước 2)
• Erythromycin: ngăn sự chuyển vị P → E (bước 3)

Đột biến:

• 5-BU: A.T $\iff$ G.C
• 2-aminopurine: marker và bắt cặp với T/C nên A.T $\iff$ G.C

Enzyme (+ Protein)

holoenzyme:

Nhân đôi:

• Helicase: cắt LK H ở vùng nhiều A.T
• Topoimerase (Gyrase): dãn xoắn
• Protein SSB: ngăn mạch hợp lại (gỡ khi có dNTP kết hợp base mạch khuôn)
• DNA primase: dùng rNu $\to$ đoạn mồi
• DNA pol III: tổng hợp + đọc sửa
• Ligase: nối
• DNA pol I: sửa

TERC: 3'-AAUCCC-5' + TERT (protein)

Phiên mã:

• TBP: TATA-box binding protein
• TFIID-TBP: LK promoter lõi $\to$ khởi động phiên mã
• RNA pol II
• rho: dùng ATP $\to$ tách RNA - DNA
• poly U: kẹp tóc $\to$ tách RNA - DNA
• splicosome: snRNA + protein
• gRNA: biên tập mRNA

Dịch mã:

• aminoacyl-tRNA synthetase
• IF, EF, RF
• eIF (eIF: gắn Met-tRNA vào ribosome)
• SRP - trình tự tín hiệu:

Sửa chữa đột biến:

• enzyme photolyase: quang phục hoạt
• O⁶-methylguanone methyltransferase: trả G về như cũ và thức tỉnh sói cô độc 🐧🐧🐧
• DNA glycosylase: cắt base $\to$ điểm AP
• endonuclease: cắt đường
• NER của E. coli:
  • Uvr2AB: tìm
  • UvrBC: cắt với UvrB 4-5 nu ở 3'; UvrC 8 nu ở 5'
  • UvrD: cắt bỏ đoạn đột biến ($\approx$ helicase)
• Sửa mismactch (MMR) - nhận biết đoạn mới nhờ sự methyl hoá:
  • MutS nhận diện chỗ bắt cặp sai
  • MutL và MutH đến vị trí GATC đóng vòng
  • Exonuclease cắt bỏ đoạn DNA đột biến

protein G hoạt hoá:

• Adenylyl cyclase: ATP $\to$ cAMP $\to$ hoạt hoá PKA
• Phospholipase C: IP $\to$ IP₃ (bơm Ca²⁺ từ SR) + DAG $\to$ PKC

Tyrosine kinase receptor (RTK):

• Ras-GEF $\to$ hoạt hoá Ras $\to$ hoạt hoá MAP kinase kinase kinase $\to$ hoạt hoá MAP kinase kinase...
• PI 3-kinase $\to$ hoạt hoá IP $\to$ threonine kinase Akt (PKB)

Kinase hoạt hoá (gắn P) >< Phosphatase (loại gốc P)

Các nhóm bơm (dùng ATP):

• nhóm P: tự phosphoryl hoá và duy trì gradient Na+, K+, H+, Ca2+ (VD: Na+ - K+ ATPase)
• nhóm V: bơm proton H+
• nhóm ABC: vận chuyển chất hữu cơ

ND phụ

Nhân đôi:

• DNA pol II: phân huỷ RNA
• DNA pol $\alpha và\beta$ ở nhân thực
• DNA pol $\gamma$ ở ti thể

Các loại RNA:

• mRNA, tRNA, rRNA
• miRNA: từ bộ gen nhân thực $\to$ ức chế dịch mã/huỷ mRNA
• siRNA: từ dsRNA của virus $\to$ huỷ mRNA (rất khớp)
• snRNA: cắt nối splicing pre-mRNA

Bệnh liên quan đến gen

Bệnh Parkinson: gen SNCA/LRRK2/GBA $\Rightarrow$ thoái hóa TB thần kinh sản xuất dopamine

Ung thư vú và buồng trứng di truyền: gen BRCA1 hoặc BRCA2.

Hội chứng Turner: gen SHOX (XO)

Hội chứng Klinefelter: XXX

Hội chứng Down: 3 NST số 21

Bệnh Huntington: Đột biến gen HTT, lặp đoạn CAG

Hội chứng NST X đứt gãy: lặp CGG

HbS: Glu $\to$ Val ở aa₆ của chuỗi $\beta$

Bệnh thalassemia (tan máu): thiếu hụt $\alpha /\beta$-globin

Yếu tố đông máu (Hemophilia): lặn - gen FVIII (NST X) $\to$ yếu tố VIII ()

SNP:

• APOE: Alzheimer
• CFH: thái hoá điểm vàng
• ADIPOQ: đái tháo đường type 2

ND phụ

Ung thư võng mạc, hemophilia: chèn LINE

Rối loạn dưỡng cơ Duchenne: gen Duchenne (X)

Bệnh Gaucher: gen GBA - phân huỷ chất béo $\Rightarrow$ phì đại gan,...

Bệnh Tay-Sachs: gen HEXA - phân huỷ GM2 ganglioside $\Rightarrow$ tổn thương thần kinh

Bệnh Krabbe: gen GALC - phân huỷ galactolipids $\Rightarrow$ tổn thương bao myelin

Bệnh khác

Protein:

• Bệnh bò điên: PrP(PrP_c) $\to$ PrP*(PrP_sc)

ND phụ

Ti thể:

• Teo dây thần kinh thị gen trội: OPA1 hoặc MFN2
• Teo dây thần kinh thị gen lặn: OPA3
• Parkinson có tính chất gia đình: PINK1 và Parkin
• Charcot-Marie-Tooth type 2A: MFN2
• Charcot-Marie-Tooth type 4A: GDAP1

Trình tự

Telomere: 5'-TTAGGG-3'

Phiên mã của Prokaryote

• hộp TATA (Pribnow): 5'-TATAAAT-3' ở -10 ()
• 5'-TTGACA-3' ở -35 (Prokaryote)

Phiên mã của Eukaryote:

• hộp TATA: -25 (P lõi)
• hộp CAAT: -80 (P điều hoà)
• hộp GC: -100 (P điều hoà)

Cắt & polyA hoá: 5'-AAUAA-3' và vùng giàu U

Dịch mã:

• Shine - Dangarno (SD): 5'-GGAGGU-3'
• Kozak: 5'-ACCAUG-3'

ND phụ

Con số

mtDNA: 37 gen (13 - protein, 2 - rRNA và 22 - tRNA)

Khác

Chất truyền tin:

• Thứ nhất: Andrenalin, Ach, prolactin
• Thứ hai: cAMP, IP₃, DAG
• Nội bào: estrogen, testosteron, cortisol

9 aa thiết yếu: Lysine, Histidine, Methionine, Tryptophan, Threonine, Phenylalanine, Isoleucine, Leucine, Valine